Long-read sequencing with targeted assembly of the opsin locus accurately evaluates genes in expressed positions
이 연구는 나노포어 장읽기 시퀀싱과 표적 어셈블리 기법을 결합하여 기존 방법으로는 분석이 어려웠던 인간 옵신 유전자 클러스터를 정확하게 분석함으로써 색맹 진단 및 보인자 검출의 정확성을 획기적으로 높였음을 보여줍니다.
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genetic and genomic medicine
189 편의 논문
Comprehensive detection of genetic and epigenetic alterations in cancer using long reads with TumorLens
이 논문은 종양 게놈의 다양한 유전적 및 후성유전적 변이를 단일 검사로 통합 분석할 수 있는 최초의 장리드 기반 프레임워크인 'TumorLens'를 소개하며, 이를 통해 정밀 종양학 분야로의 장리드 시퀀싱 기술 전환을 가속화할 수 있음을 보여줍니다.
The Externalizing Spectrum and Suicide Risk: Insights from Genomics and Electronic Health Records in over 500,000 Veterans
50 만 명 이상의 베테랑을 대상으로 한 이 연구는 유전적, 임상적 데이터를 통해 '외부화' 장애가 자살 위험의 중요한 지표임을 규명하고, 자살 예방을 위해 내부화 장애뿐만 아니라 외부화 장애에도 더 많은 주의를 기울여야 함을 강조합니다.
Local ancestry modulates gene expression: shifting our understanding of genetic regulation and disease association within and across populations
이 논문은 히스패닉/라티노 및 아프리카계 미국인 집단에서 국소 조상 (local ancestry) 이 유전자 발현 조절에 미치는 광범위한 영향을 규명함으로써 기존 유전 연구의 한계를 보완하고 정밀 의학과 건강 격차 해소에 기여할 새로운 통찰을 제시합니다.
The GBA1 p.E427K (p.E388K) Variant is a Risk Factor for Synucleinopathies: A Meta-Analysis
본 메타분석 연구는 GBA1 p.E427K 변이가 파킨슨병을 포함한 시누클레인병의 위험 인자임을 확인하고, 그 영향력이 기존에 알려진 GBA1 위험 변이와 유사하며 효소 활성 저하를 동반함을 입증했습니다.
Trio-based GWAS reveals novel loci associated with different forms of isolated cleft lip
이 연구는 837 개의 삼가계열 (case-parent trios) 을 대상으로 전장 유전체 연관 분석을 수행하여 구순열의 하위 유형 (조개골 관여, 좌우성 등) 에 따라 특이적으로 연관된 새로운 유전 좌위 (PLCB1/PLCB4, MAFB 등) 를 규명함으로써, 구순열의 이질성을 세밀하게 분류하는 것이 질환 특이적 유전적 기전을 파악하는 데 필수적임을 입증했습니다.
Clustering of major depressive disorder genetic instruments identifies distinct and directionally opposing effects on cardiometabolic risk
이 연구는 주요우울증의 유전적 변이를 세 가지 클러스터로 분류하여, 우울증의 이질적인 생물학적 경로가 당뇨병 및 심혈관 대사 위험에 대해 정반대의 영향을 미칠 수 있음을 규명했습니다.
Long-read sequencing reveals diverse haplotypes and common structural variants in Alzheimer's Disease GWAS loci
이 연구는 긴 리드 시퀀싱과 에피제네틱 데이터를 통합하여 알츠하이머병 GWAS 유전체 영역에서 다양한 구조적 변이와 하플로타입을 규명하고, 이를 통해 질병 메커니즘에 기여하는 후보 변이를 선별하며 대규모 코호트에서의 정확한 유전자형 예측 가능성을 입증했습니다.
CoNVict: An Agentic AI System for Copy Number Variation Prioritization in Rare Disease Diagnosis
이 논문은 희귀 질환 진단에서 복제 수 변이 (CNV) 의 임상적 해석을 위한 기존 도구의 한계를 극복하고, 환자 특이적 문맥에 기반한 증거 통합 및 변이 우선순위 결정에 특화된 2 단계 에이전트 AI 시스템 'CoNVict'를 제안하여 기존 계산 방법보다 우수한 성능을 입증한 연구입니다.
Proteome-wide Mendelian randomization implicates TIMP2 as a putative causal protein for bone mineral density and fracture risk
이 연구는 대규모 프로테옴 전체 멘델 무작위화 분석을 통해 TIMP2 단백질의 높은 수치가 골밀도 감소 및 골절 위험 증가와 인과적으로 연관되어 있음을 규명함으로써, TIMP2 를 골다공증 치료의 유망한 표적으로 제시했습니다.
Genome-wide association meta-analyses over one million individuals identify 54 loci associated with urinary incontinence and its subtypes
이 연구는 100 만 명 이상의 대규모 메타분석을 통해 요실금 및 그 하위 유형과 관련된 54 개의 유전적 위치를 규명하고, 조직 특이적 기전과 인과적 위험 요인을 밝혀 요실금의 유전적 기초를 규명했습니다.
Recent positive selection implicates IP6K3 and MAPT as metabolically relevant loci in South Asians
이 연구는 최근의 긍정적 선택 신호와 13 개 남아시아 인구 집단의 유전적 연관 데이터를 통합하여 남아시아인에서 제 2 형 당뇨병과 관련된 IP6K3 와 MAPT 등 대사 관련 유전자 좌위를 규명하고, 계통에 맞는 분자적 QTL 자원에 의존하지 않는 소외된 인구 집단을 위한 유전자 발견 프레임워크를 확립했습니다.
Multi-trait and Gene-Based Analyses Identify Genetic Variants Associated with Spontaneous Coronary Artery Dissection
이 연구는 다중 형질 및 유전자 기반 분석을 통해 자발성 관상동맥 박리 (SCAD) 와 관련된 새로운 유전적 변이와 생물학적 기전을 규명하여, 여성에서 발생하는 비죽상동맥경화성 관상동맥 질환의 위험 계층화 및 치료 표적 개발에 기여했습니다.
Application of deep learning and explainable AI-supported medical decision-making for facial phenotyping in genetic syndromes
이 연구는 유전 증후군 안면 특징 식별 시 AI 예측 확률의 영향력이 설명 가능한 AI(XAI) 보다 의사결정에 더 큰 영향을 미쳤으며, 참가자들은 XAI 를 실제 판단에 효과적으로 통합하지 못했음을 보여줍니다.
Genome-wide association studies identify 77 loci for suicidality and provide novel biological insights
이 연구는 54 개 코호트의 다인종 전장 유전체 연관 분석을 통해 자살성 관련 77 개의 유전 좌위를 규명하고, 시냅스 경로 및 특정 뇌 영역의 신경 세포군과 같은 새로운 생물학적 통찰력을 제시함으로써 자살의 유전적 기전을 규명했습니다.
Dissecting the relationship between haplotypes around ATXN2 CAG repeats and the number of CAA interruptions by long-read sequencing
이 연구는 나노포어(long-read) 시퀀싱을 통해 ATXN2 유전자의 중간 길이 CAG 반복과 3 개의 CAA 중단 (interruption) 이 ALS 등 신경계 질환에서 특정 haplotype 과 강하게 연관되어 있으며, 유럽계 인구에서 이 특징을 식별할 수 있는 rs148019457 SNV 를 발견함으로써 신경계 질환의 정밀 의학 발전에 기여함을 보여줍니다.
Shared effector genes of insomnia, anxiety and depression implicate synaptic processes as transdiagnostic drug targets
이 연구는 불면증, 우울증 및 불안장애의 공유된 유전적 위험 요인을 규명하여 시냅스 과정을 표적으로 하는 새로운 전 진단적 치료 표적 (CACNA2D3, DRD2, GRIA1, GRM5 등) 을 제시했습니다.
Sex-Specific Genetic Architecture and Comorbidities of Alcohol Use Behaviors
이 연구는 성별을 구분한 유전체 분석을 통해 알코올 사용 행동의 유전적 구조와 동반 질환이 남성과 여성 간에 다르게 나타남을 규명하여, 성별을 고려한 분석이 알코올 관련 유전적 기전과 건강 결과 이해를 심화시킬 수 있음을 시사합니다.
Radiological Evaluation of the Natural History of PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS)
이 연구는 PIK3CA 관련 과증식 스펙트럼 (PROS) 환자의 자연사를 방사선학적으로 평가한 최초의 연구로, 대부분의 병변이 시간이 지남에 따라 지속적으로 증가하며 성인기까지 진행됨을 규명했습니다.
Characterising the motif composition and allele length distribution of ZFHX3 GGC repeat expansions in amyotrophic lateral sclerosis
이 연구는 ZFHX3 유전자의 GGC 반복 확장이 근위축성 측삭경화증 (ALS) 위험과 연관되지 않았음을 확인했으나, 다양한 반복 모티프 구성이 존재함을 규명하여 신경퇴행성 질환 위험 평가 시 반복 서열 길이뿐만 아니라 모티프 구성의 중요성을 강조했습니다.